Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe wordt ook glycogeenstapelingsziekte type II genoemd. Het is een zeldzame, autosomaal recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie op elk allel van het GAA-gen. De mutaties veroorzaken een totale of gedeel‑
telijke afwezigheid van het...

U wenst verder te lezen ?

Toegang tot de volledige artikels is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.