Met de ontdekking van de rol die een defect van het ATP13A2-gen speelt in het ontstaan van de ziekte van Parkinson, hebben wetenschappers van de KU Leuven naar eigen zeggen 'een belangrijke stap' gezet naar een therapie tegen deze aandoening. "De weg is evenwel nog lang", aldus onderzoeker Peter Vangheluwe.

Wetenschappers ontdekten in het verleden al een twintigtal genetische defecten die aan de basis liggen van deze ziekte, maar van diverse genen zoals ATP13A2 is niet bekend welke functie ze juist vervullen. Leuvense wetenschappers onder leiding van Peter Vangheluwe, werkzaam in het Laboratorium voor Cellulaire Transportsystemen, ontdekten dat dit gen cruciaal is voor de opname en transport van polyamines in de cel. Het transport van polyamines is essentieel voor de norm ale werking van de lysosomen als afbraak- en recyclagecentra in de cel.

Het ATP13A2-gen transporteert met name de polyamines uit de lysosomen naar het inwendige van de cel. Bij een defect in dit gen valt dit transport stil waardoor polyamines zich opstapelen in de lysosomen waardoor deze zwellen, barsten en afsterven. Als dit proces zich voordoet in de zenuwcellen die bewegingen controleren, leidt dit tot de ziekte van Parkinson. Ook bij andere ouderdomsziektes zoals kanker, hart- en vaartziekten en andere neurologische aandoeningen blijkt het transport van polyamines verstoord.

De rol van ATP13A2 werpt een nieuw licht op het ontstaan van de ziekte. Om dit laatste volledig te ontrafelen dient volgens Vangheluwe evenwel nog onderzocht te worden hoe dit polyaminetransport in verband staat met andere mechanismen die aan de basis liggen van de ziekte van Parkinson, zoals de ophoping van eiwitten in de hersenen en een verstoring van de mitochondriën en hoe deze mechanismen elkaar beïnvloeden. Het Leuvense labo is samen met het Centre for Drug Design and Discovery echter al gestart met de zoektocht naar stoffen die de werking van dit gen kunnen beïnvloeden.